Деформирует череп и доводит до безумия: ученые обнаружили крайне опасный ген

Наш мозг подвержен огромному количеству самых различных заболеваний, причем фундамент их развития иногда закладывается в детстве. Так, ученые обнаружили ген, который серьезно вредит как нашему физическому, так и психологическому состоянию.

Недавнее исследование ученых связало мутации в гене Tbx1, традиционно ассоциируемом учеными с пороками развития черепа, с шизофренией, сложным психическим расстройством. Подобная новость может дать науке новые подсказки к лечению заболевания и заставить врачей больше обращать вниманию на деформации черепа у людей, как на сигнал о возможном будущем развитии болезни, пишет ScienceAlert.

Ученые под руководством нейробиолога Станислава Захаренко из Детской исследовательской больницы Святого Иуды обнаружили эту связь, предположив, что нарушения, возникающие в ненейронных тканях, могут косвенно влиять на развитие и функционирование мозга. Этот факт ставит под сомнение распространенное предположение о том, что мозговые нарушения возникают в основном из-за аномалий в самой мозговой ткани.

Исследование было сосредоточено на гене Tbx1, известном своей ролью в черепно-лицевом развитии. Когда у мышей удаляется одна его копия, это приводит к аномальному формированию черепа и значительному уменьшению определенных долей мозжечка, что влияет на обучение моторике. Захаренко отметил, что Tbx1 экспрессируется преимущественно в костях, хрящах и сосудистой системе, а не в мозге, что позволяет предположить, что его влияние на структуру мозга происходит косвенно, через формирование черепа. Для подтверждения своих выводов исследователи провели МРТ-сканирование людей с синдромом делеции 22q — генетическим заболеванием, при котором отсутствует участок хромосомы 22, включающий Tbx1.

До 30% людей с этим синдромом заболевают шизофренией, что резко отличается от 1% в общей популяции. Сканирование выявило структурные аномалии в мозжечке, соответствующие тем, что наблюдались у мышей, что подчеркивает потенциальную связь Tbx1 с шизофренией. Предыдущие исследования показали, что нарушения в путях обработки слуховых сигналов, особенно между таламусом и слуховой корой, связаны с симптомами шизофрении, такими как галлюцинации. Парафлоккулярная доля, связанная с обработкой слуховых сигналов, была заметно недоразвита у людей с мутациями Tbx1. Исследователи предполагают, что этот структурный дефицит может способствовать появлению характерных для расстройства слуховых галлюцинаций, хотя, скорее всего, для возникновения этих симптомов необходимо взаимодействие других факторов.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, отлично описывает многофакторную природу шизофрении, включающую генетические, биологические и экологические факторы. Мутация Tbx1 открывает новые возможности для понимания того, как ткани, не связанные с мозгом, влияют на нейроразвитие и психические расстройства, считают авторы. Однако, как подчеркивает Захаренко, необходимы дальнейшие исследования, чтобы проследить точную цепочку событий от генетической мутации до проявления симптомов.

Значение результатов исследования Tbx1 увеличивается еще и тем, что его редкие варианты также были связаны с расстройствами аутистического спектра, что потенциально позволяет ученым одновременно изучить его более широкое влияние на нейроразвивающие осложнения. Взаимосвязь между физическими структурами, такими как череп, и когнитивными расстройствами говорит о том, насколько взаимосвязанной может быть биология человека в самых неожиданных местах, и открывает путь для новых подходов к лечению и профилактике этих заболеваний.